Hace seis años nace en
Europa la iniciativa de proclamar el último día de febrero como el día oficial
de un movimiento internacional en pro de las Enfermedades Raras y todas sus
implicaciones. Actualmente, se han unido
a esta causa más de 60 países, bajo el lema: EnfermedadesRaras sin
Fronteras buscando unificar y apoyar a los pacientes de las aproximadamente siete
mil enfermedades raras que han sido identificadas hasta los momentos.
Se trata de
enfermedades de muy baja incidencia.
Según la Unión Europea, se considera a una enfermedad como “rara” cuando afecta
a 1 en 2.000 personas, mientras que en EE.UU. se considera la proporción de 1
en 1.500 personas. Estas estadísticas
demuestran que pudieran ser pocos los casos por tipo, pero al considerar que
son más de siete mil patologías poco frecuentes, las cifras se elevan a decenas
de millones de personas en todo el mundo, estimando que existen aproximadamente
60 millones de personas afectadas entre Europa y los Estados Unidos de América,
mientras que solo en Latinoamérica se estiman 50 millones.
Una de las estadísticas
más impactantes de estas enfermedades raras es que se ha estimado un promedio
de 5 años desde que aparecen los primeros síntomas hasta dar con el diagnóstico
correcto. Las cifras revelan que 65 % de
estas patologías son graves e invalidantes, el resto son crónicas y
degenerativas.El 80% de estas enfermedades tiene origen genérico.
Estas enfermedades afectan
de forma significativa a niños, jóvenes y adultos e indirectamente a los miembros
de sus familias. En este sentido, el
objetivo de este día internacional es defender, apoyar y promover los derechos
y las necesidades de estos pacientes para que puedan disfrutar de una mejor
calidad de vida, incluso, en gran parte de los casos, para que puedan salvar
sus vidas.
La campaña del Día Mundial de las Enfermedades
Raras tiene como objetivo concientizar sobre las patologías poco frecuentes y
atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e
injusticias que viven las familias. La razón es que la falta de
información y el desconocimiento social de estas enfermedades provoca
situaciones tales como que la media de diagnóstico para estas patologías sean 5
años o que el 76% de las personas con estas enfermedades se sienta rechazado y
discriminado.
Medio millón de venezolanos podrían
sufrir algunaenfermedad rara
En Venezuela se estima
que más de medio millón de personas podrían estar afectadas, aunque muchos no
estén diagnosticados, por las más de 7 mil patologías conocidas como raras en el
mundo. Dentro de las enfermedades
catalogadas como raras se encuentran las Enfermedades de Depósito Lisosomal
(EDL), de las cuales se han identificado cerca de sesenta patologías; la
Enfermedad de Gaucher, que inflama el bazo, el hígado y causa dolores óseos; el
síndrome de Fabry que afecta los sistemas neurológicos, gastrointestinal, cardiaco
y renal; y la enfermedad de Pompe que afecta los músculos progresivamente. También se han
detectado casos de Mucopolisacaridosis
Tipo I y II que afecta progresivamente los huesos.
Son muchos los resultados
que se han alcanzado a nivel mundial desde que este día fuera proclamado hace
seis años. Tal es el caso de un adecuado
desarrollo de políticas públicas en distintos países con la finalidad de
atender sus requerimientos.
En el país, AVEPEL,
Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales, impulsa
acciones para orientar y brindar apoyo a las personas afectadas por estas
enfermedadesy a sus familiares. Actualmente, entre sus prioridades están el
mejoramiento de los centros de atención y el seguimiento de las historias
clínicas de los pacientes.
La condición de cronicidad de las Enfermedades Raras,
hace que en el 85% de los casos se requieran tratamientos de por vida y esto
provoca un alto impacto en la economía familiar. Uno de los más
importantes logros alcanzados por la Asociaciónes el apoyo del Instituto
Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS), el cual estableció el programa
Farmacias de Alto Costo, cuyo objetivo es facilitar el acceso a los
medicamentos y terapias para estas patologías, entre otras de alto valor
económico, a través de once centros piloto distribuidos en todo el país, siendo
el único organismo de este tipo en toda Latinoamérica que ofrece, sin costo
alguno, estos tratamientos.
Entre sus retos están
la preparación continua del gremio médico, al cual debe mantenerse informado
sobre el conocimiento de las enfermedades para que puedan ofrecer un
diagnóstico certero y a tiempo, evitando la prescripción de un tratamiento
erróneo, a veces hasta contraproducente, o lo que sería peor, que sea demasiado
tarde para salvar la vida del paciente y la creación de un proyecto de Ley de
las Enfermedades Raras, para proporcionar a los afectados un marco legal que
los proteja y regularice.
Links de Interés
Página Facebook AVEPEL
Twitter de AVEPEL
@AVEPEL1
Página de FEDER (Federación Española de Enfermedades
Raras)
WEB oficial Día de la Enfermedades Raras en Inglés
Enfermedades Raras en Europa
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